ГЕНиальный в Телебашне – как ремень безопасности на здоровое будущее

Генетическое сходство одного человека с другим составляет… 99,9%. Упрощенно ген – это выполняющий определенную цель участок ДНК, передающийся от родителей. И от того, какие гены достались, с какими мутациями, зависит, есть ли у тебя, скажем, непереносимость лактозы (реальная, а не надуманная 🙂 ) или в твою «индивидуальную программу» заложена предрасположенность к какой-то другой, куда более серьезной болезни. Причем, зная об этом, во многих случаях при помощи определенных лекарств можно благополучно поддерживать нормальную жизнь. 

Обо всем этом рассказывает недавно открывшаяся выставка в таллиннской Телебашне. Достаточно любопытная – причем, как для малышей, так и для взрослых.

Вообще «ГЕНиальный. Выставка об удивительном человеке» посвящена международному Дню ДНК, отмечающемуся 25 апреля – когда в 1953 году была открыта двойная спираль ДНК. И еще Эстонскому генетическому проекту: Эстонский генный фонд Тартуского университета создал уникальную базу данных, одну из самых объемных в мире: на конец 2018 года она составила 157 000 генетических проб – участие приняли 15% (!) взрослого населения страны. Но наши генетики стремятся, чтобы генетический фонд максимально соответствовал нашей популяции, поэтому продолжают собирать пробы. Например, особенно важно, чтобы в этом поучаствовали-таки жители маленьких городов. Ну и те, кто говорит по-русски: мы менее активны, чем эстонцы. И особенно мужчины: 2/3 уже присоединившихся к проекту – женщины. 

На новой выставке можно познакомиться с ДНК, узнать, где именно она находится. В буквальном смысле зайти внутрь клетки. И даже найти – ну почти! 🙂 – себе идеальную пару: ответив на несколько последовательных вопросов, узнать, сколько в Эстонии у вас потенциальных идеальных партнеров. У нас обоих получилось меньше 5 🙂 По такому же принципу можно выяснить, насколько у вас высок риск инфаркта. И пройти диабетический калькулятор – просчитать риск заболеть диабетом 2 типа. 

Ну и главное: хромосомы! Каким бы человек ни был – молодым или старым, стройным или полным, высоким или низким – у каждого из нас 23 пары хромосом. 1-я хромосома – самая длинная, ее цепочка ДНК в 5 раз длиннее цепочки 22-й хромосомы. 23-я хромосомная пара – особенная. Поскольку она определяет генетический пол человека (у женщин пара Х+Х, у мужчин Х+Y). Y-хромосома намного меньше Х-хромосомы и содержит менее 200 генов. Y-хромосома передается от отца к сыновьям. Х-хромосома передается от матери к детям обоего пола и от отца к дочерям. 

Кстати, дальтонизм – генетическое заболевание, при котором из трех расположенных в специальных клетках глаза типов цветовых рецепторов (синий, зеленый, красный) один или несколько являются дефектными. У мужчин встречается чаще, чем у женщин, поскольку связанные с дальтонизмом гены находятся в Х-хромосоме. 

Да-да, хромосомы – не просто отвлеченное понятие, а вполне себе конкретно влияют на качество нашей жизни. Так, при наличии трех копий 21 хромосомы возникает синдром Дауна. А расположенный во 2 хромосоме ген LCT кодирует энзим лактазу, необходимый для расщепления молочного сахара. Мутация в этом гене может вызвать непереносимость лактозы: когда нерасщепленный молочный сахар начинает бродить в кишечнике, вызывая вздутие живота, боль и диарею. 

Если в копиях расположенного в 12-й хромосоме гена РАН есть мутации, то у пациента возникает ферилкетонурия. В крови накапливается фенилаланин, который со временем поражает многие органы, в первую очередь головной мозг. С помощью питания болезнь можно держать под контролем. В 19 хромосоме находится ген LDLR, его мутации вызывают необычно высокий уровень плохого холестерина, что существенно повышает вероятность инфаркта миокарда. Содержание плохого холестерина в крови можно значительно снизить, начав своевременное лечение.

Это все к тому, что ученые уверены: используя достижения геномики, можно улучшить наше с вами здоровье – с помощью персонального здравоохранения будущего. 

«Для всех людей было бы полезно, если бы все те знания, которые у нас есть по поводу генов, мы могли бы использовать при лечении, назначении лекарств и для предотвращения заболеваний», – на пресс-конференции на открытии выставки сказала министр здоровья и труда Рийна Сиккут.

Специалисты справедливо отмечают, что обычно человек начинает серьезно заботиться о своем здоровье только тогда, когда заболеет, но в автомобиле мы пристегиваем ремень безопасности, еще не тронувшись с места, а не после аварии. Именно персонализированная медицина должна стать таким ремнем безопасности, который позволит нам заботиться о своем здоровье еще до проявления заболевания. В Эстонии планируется начать применять генетические данные в повседневной медицине, чтобы персональная генетическая карта каждого донора помогла принять полезные именно для этого человека решения. Это поможет нам дольше быть здоровыми и счастливыми!

Выставка открыта до 31 декабря. Подробности – на Таллиннской телебашне и geenidoonor.ee/ru

Евгения Горски 

8 мая 2019

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *